Naujausiame moksliniame žurnale paskelbtame novatoriškame tyrime mokslininkai gilinasi į pirminių atopinių sutrikimų (PAD) pasaulį – retų monogeninių sutrikimų grupę, kuri kelia didelių iššūkių gydytojams. Šie sutrikimai atsiranda dėl patogeninių genų variantų, kurie sutrikdo odos barjerą ir imuninės sistemos veiklą. Tyrimo autoriai Timas Niehuesas, Sandra von Hardenberg ir Eunike Velleuer pateikia įžvalgų apie PAD diagnozavimo sudėtingumą tarp dažnesnių alerginių ligų jūros.
Viena iš pagrindinių kliūčių, su kuriomis susiduria gydytojai, yra pacientų, sergančių PAD, nustatymas, nes šie asmenys yra labai reti, palyginti su milijonais, kenčiančiais nuo tipiškų alerginių ligų. Kad padėtų aptikti, autoriai pateikia keletą atvejų scenarijų, kuriuose demonstruojamos parašo PAD charakteristikos. Jie pabrėžia specifinių klinikinių raudonų vėliavėlių, galinčių signalizuoti apie PAD buvimą, svarbą, pvz., teigiamą šeimos istoriją, padidėjusio jautrumo infekcijoms požymius, imunoreguliaciją ar kitas sindromines ligas.
Tradiciniai laboratoriniai tyrimai, įskaitant daugelį imunologinių tyrimų, dažnai nesugeba galutinai diagnozuoti PAD. Istoriškai diagnostikos procesas apėmė varginantį daugiapakopį metodą, kai įvairūs imunologiniai ir laboratoriniai tyrimai susiaurino galimas diferencines diagnozes, o galiausiai buvo atlikta vieno geno arba genų grupės analizė. Deja, šie metodai buvo ne tik daug laiko reikalaujantys, bet dažnai ir nevaisingi. Tačiau viso genomo sekos (WGS) įvedimas į įprastą diagnostiką žymi reikšmingą paradigmos pokytį šioje srityje.
Naudojant WGS kaip išankstinę diagnostikos priemonę, diagnozės nustatymo laikas gali būti žymiai sumažintas. Ši pažanga ne tik apsaugo pacientus nuo nereikalingų tyrimų, bet ir padeda sumažinti sergamumą ir mirtingumą, susijusį su pavėluotu gydymu. Autoriai siūlo racionalų, klinikiniais orientyrais pagrįstą metodą, kad nustatytų, kurie atvejai reikalauja ankstyvo WGS testavimo, pabrėždami, kad WGS rezultatus reikia aiškinti atsargiai. Jie pabrėžia priežastinio ryšio tarp genų variantų ir PAD fenotipų nustatymo svarbą, taip pat funkcinių testų būtinybę šiems išvadoms patvirtinti.
Neigiamų WGS rezultatų atvejais autoriai pasisako už pakartotinį požiūrį, teigdami, kad pakartotinė duomenų analizė naudojant naujausias duomenų bazės anotacijas galiausiai gali sukelti PAD diagnozę. Tai pabrėžia besivystantį genetinio supratimo pobūdį ir svarbą neatsilikti nuo genomikos mokslo pažangos.
Sėkmingas PAD, kaip ir daugelio kitų retų genetinių ligų, valdymas priklauso nuo sveikatos priežiūros specialistų bendradarbiavimo. Autoriai pabrėžia reguliarios įvairių specialybių gydytojų ir genetikų sąveikos per daugiadisciplinines konferencijas vertę. Toks bendradarbiavimas skatina visapusišką PAD supratimą ir pagerina pacientų rezultatus integruojant įvairias žinias.
Apibendrinant galima pasakyti, kad Tim Niehues, Sandra von Hardenberg ir Eunike Velleuer įžvalgos pabrėžia sudėtingumą, susijusį su pirminių atopinių sutrikimų diagnozavimu ir valdymu. Atsižvelgdama į genominių technologijų pažangą ir skatindama tarpdisciplininį bendradarbiavimą, sveikatos priežiūros bendruomenė gali pagerinti šių retų, bet įtakingų ligų nustatymą ir gydymą.
