Įgimtas nejautrumas skausmui su anhidroze (CIPA) yra retas genetinis sutrikimas, keliantis didelių iššūkių nukentėjusiems. Būdingas nesugebėjimas jausti skausmo, temperatūros ar prakaito, CIPA atsiranda dėl NTRK1 geno, koduojančio nervo augimo faktoriaus (NGF) receptorių, mutacijų. Ši genetinė mutacija sutrikdo tinkamą jutimo ir simpatinių neuronų vystymąsi ir funkciją, todėl pacientams kyla įvairių komplikacijų.
CIPA pasekmės gali būti sunkios. Asmenys, sergantys šia liga, dažnai patiria pakartotinius sužalojimus, dažnai patiria infekcijas ir jiems gresia hipertermija, nes negali jausti skausmo ar efektyviai reguliuoti kūno temperatūros. Kadangi šiuo metu nėra galutinio CIPA gydymo, valdymo strategijos yra orientuotos į traumų prevenciją, infekcijų kontrolę ir palaikomąją priežiūrą.
Neseniai Muhammad Ikrama, Muhammad Usama, Muhammad Hassan Haider, Shifa Israr ir Maryam Humayon atliktame tyrime buvo pasiūlyta daugybė novatoriškų hipotezių, kaip gydyti CIPA naudojant kamienines ląsteles ir šiuolaikinius genetinius metodus. Šiais metodais siekiama pašalinti pagrindinius genetinius defektus, sukeliančius sutrikimą ir atkurti normalią ląstelių funkciją.
Viena iš aptartų perspektyvių strategijų apima indukuotų pluripotentinių kamieninių ląstelių (iPSC) naudojimą defektiniams neuronams pakeisti. iPSC, kurie yra gauti iš somatinių ląstelių ir gali diferencijuotis į įvairius ląstelių tipus, turi didelį regeneracinės medicinos potencialą. Naudodami iPSC, mokslininkai tikisi atkurti jutimo neuronų, kurie yra sutrikę CIPA pacientams, funkcionalumą.
Kita hipotezė yra susijusi su neuronų pirmtakų genų redagavimu in vivo, siekiant atkurti TrkA funkciją. Šiuo metodu siekiama tiesiogiai ištaisyti genetinę mutaciją paties paciento ląstelėse, o tai gali pagerinti jutimo nervų funkciją.
Be to, tyrime buvo nagrinėjama galimybė naudoti mezenchimines kamienines ląsteles (MSC), kurios yra genetiškai modifikuotos, kad per daug ekspresuotų NGF. Šia strategija siekiama suteikti trofinę paramą pažeistiems neuronams, palengvinant jų taisymą ir regeneraciją.
Kitos aptartos naujoviškos strategijos apima epigenetinį NTRK1 ekspresijos moduliavimą ir egzosomų sukeltą genų terapiją. Šiais metodais siekiama manipuliuoti genų ekspresija įvairiais lygmenimis, o tai gali pasiūlyti naujų gydymo būdų.
Vykstant tyrimams šioje srityje, tikimasi, kad šios naujoviškos terapijos suteiks naujų vilčių asmenims, kenčiantiems nuo CIPA. Bendradarbiaujančių mokslininkų ir gydytojų pastangos yra labai svarbios siekiant sukurti veiksmingą gydymą, kuris gali pagerinti šio reto sutrikimo paveiktų žmonių gyvenimo kokybę. Tyrimo išvados pabrėžia tęstinių tyrimų ir pažangiausių metodų tyrinėjimo svarbą siekiant išspręsti CIPA keliamus iššūkius.
